منابع مشابه
Smithmagenis Syndrome and Its Circadian Influence on Development, Behavior, and Obesity
Smith-Magenis syndrome (SMS) is a complex genetic disorder characterized by sleep disturbance, multiple developmental anomalies, psychiatric behavior, and obesity. It is caused by a heterozygous 17p11.2 microdeletion containing the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene or mutation within RAI1. Sleep disorder is one of the most penetrant features of SMS. Molecular genetic studies indicate that RAI...
متن کاملTwo cases of Smith-Magenis syndrome
SmithMagenis syndrome (SMS) is a rare disorder with multiple congenital anomalies caused by a heterozygous interstitial deletion involving chromosome 17p11.2, where the retinoic acid-induced 1 (RAI1) gene is located, or by a mutation of RAI1. Approximately 90% of the patients with SMS have a detectable 17p11.2 microdeletion on fluorescence in-situ hybridization (FISH). SMS is characterized by m...
متن کاملدرمان جراحی carpal tunnel syndrome در بیمارستان خاتم الانبیاء (ص )
سندرم کارپال تونل یکی از علل مهم کاهش توانایی انجام کارهای روزمره با دست می باشد. علت سندرم افزایش فشار در فضای تونل کارپ بوده که در خلف توسط برخی استخوانهای مچ دست ، و در قدام بوسیله لیگمان عرضی کارپال محدوده شده است . عصب مدین عنصر اصلی درگیر در این سندرم می باشد که پس از افزایش فشار در محدوده مچ دست بمرور زمان دچار آسیب می شود. متعاقب صدمه به عصب ، function دست بخصوص در زمان pinch و grasp مخ...
15 صفحه اولذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Human Genetics
سال: 2008
ISSN: 1018-4813,1476-5438
DOI: 10.1038/sj.ejhg.5202009